Typické znaky Downova syndromu
Lékař je většinou schopen se značnou jistotou stanovit diagnózu na základě vzhledu dítěte. V některých případech může mít na Downův syndrom podezření, ale s určitostí bude svou domněnku moci potvrdit teprve podle výsledků vyšetření chromozomů.
U Downova syndromu bylo popsáno více než 120 charakteristických příznaků. Mnoho dětí jich nemá víc než šest nebo sedm. S výjimkou jistého stupně mentálního postižení neexistuje ani jeden příznak, který by se musel vyskytovat u všech postižených. Níže uvedené příznaky jsou buď zvlášť důležité pro rozpoznání diagnózy, nebo mají určitý význam pro rodiče.
· Velikost postavy:
· Velikost postavy: Lidé s Downovým syndromem bývají menší postavy.
· Hlava: Řada lidí má hlavu vzadu lehce zploštělou. Tomuto jevu se říká brachycephalia.
· Obličej: Podíváme-li se na člověka zepředu, mívá kulatý obličej. Při pohledu ze strany je profil většinou plochý.
· Oči: Většina dětí i dospělých s Downovým syndromem má oči mírně zešikmené vzhůru. Navíc se u nich vyskytuje malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu. Říká se jí epikantická řasa nebo epikantus. Oči mohou také mít po okraji duhovky bílé nebo lehce nažloutlé tečky. Nazývají se Brushefieldovy skvrny po anglickém lékaři Brushefieldovi.
· Ústa: Ústní otvor je o něco menší, než je běžné, jazyk naopak trochu větší. Tato kombinace má za následek, že si některé děti zvyknou vyplazovat jazyk.
· Ruce: Ruce bývají široké, s krátkými prsty. Malíček může mít dokonce jeden kloub místo dvou. Může být také lehce ohnut směrem k ostatním prstům. Je to jev, který se v některých rodinách vyskytuje i bez souvislosti s Downovým syndromem a říká se mu „klinodaktylie“. Na dlani bývá jenom jedna příčná rýha, nebo pokud jsou tam rýhy dvě, obě se táhnou rovně napříč dlaní.