Jak vzniká Downův syndrom
V tělních (somatických) buňkách jsou chromozomy vždy v párech a je jich diploidní počet (tzv. 2n). Chromozomy jednoho páru mají stejný tvar a nesou stejné geny. Párové chromozomy označujeme jako homologické. Pohlavní buňky obsahují pouze poloviční (z každého chromozomového páru vždy jen jeden chromozom), tedy haploidní počet (n) chromozomů.
Abychom se mohli na chromozomy podívat, je třeba nejprve namnožit tělové buňky (obvykle z krve) v laboratoři. Jádra těchto buněk je nutné otevřít a chromozomy obarvit, aby byly vidět. Dají se pozorovat pod mikroskopem, kde můžeme zhotovit i fotografie. Obrázky jednotlivých chromozomů se potom vyjmou a seřadí od největšího podle velikosti.
Dvacet dva párových chromozomů očíslujeme, abychom je mohli identifikovat. Číslují se opět od největšího podle velikosti. Neočíslovaný pár tvoří chromozomy určující pohlaví; právě zde se rozhoduje, zda se plod vyvine jako chlapec nebo děvče. Tyto chromozomy se označují „X“ a „Y“. Muži mají chromozomy X a Y (X od matky, Y od otce). Žena má dva chromozomy X (po jednom od každého z rodičů).
Chromozomální porucha při Downově syndromu
Downův syndrom nastává v případě, že na 21. místě je nadbytečný jeden chromozom. Tento chromozom vzhledem ke svému genetickému obsahu způsobuje, že se v buňce vytvářejí určité nadbytečné bílkoviny. Tím se poruší normální růst těla plodu. O které konkrétní bílkoviny jde ani jak přesně působí, zatím nevíme.
Buňky v těle se při růstu nedělí tak rychle jako normálně, což má za následek menší počet tělových buněk, tedy ve svém důsledku i menší dítě. Navíc migrace buněk, které se podílí na utváření různých částí těla, je narušena, a to zejména v mozku. Jakmile s jedinec s Downovým syndromem narodí, všechny tyto rozdíly už má. Dítě, které má méně mozkových buněk a odlišnou stavbu mozku, se bude učit pomaleji. Tyto změny vznikají před narozením a nejsou žádným způsobem vratné.
Přítomnost nadbytečného chromozomu negativně ovlivňuje životnost plodu: 80 % takových těhotenství končí potratem. Děti, které se přesto narodí, mohou být proto považovány za důkaz schopnosti matky podporovat plod během těhotenství navzdory této nevýhodě.
Je známo, že Downův syndrom nemusí být nutně způsobem celým 21. chromozomem. Vše, co je třeba, je přítomnost nadbytečného kriticky malého množství chromozomu. Zbytek 21. chromozomu, přestože obvykle přesahuje kritickou mez, nehraje pravděpodobně při vzniku syndromu žádnou roli.
Různé formy Downova syndromu
Všichni s Downovým syndromem mají ve svých buňkách nadbytečné kritické množství 21. chromozomu a způsob, jímž porucha vzniká, může mít trojí podobu.
Tyto tři různé formy je důležité rozlišovat, protože předpoklad, že rodiče budou mít další dítě se syndromem, závisí určitým způsobem právě na tom, jakou z forem poruchy jejich dítě má. Jedna z nich ovlivňuje také míru postižení dítěte. K těmto třem formám patří trisomie 21. chromozomu. Translokace a mozaicismus. Porovnání najdete v tabulce níže.